Фото: depositphotos

Генетики виявили мутацію в гені, який не кодує жодного білка, але пов’язаний із найпоширенішим прихованим рецесивним розладом розвитку мозку в дітей. Результати дослідження опублікували в журналі Nature Genetics.

Йдеться про ген RNU2-2, який відповідає за вироблення РНК, важливої для нормальної роботи клітин. Його мутація призводить до синдрому ReNU2 — стану, що викликає затримки розвитку, слабкість м’язів, проблеми з мовленням, а також у деяких випадках епілепсію, труднощі з диханням і харчуванням.

Розлад має рецесивний характер: він проявляється лише тоді, коли дитина отримує по мутантній копії гена від обох батьків. При цьому самі батьки можуть бути носіями без симптомів.

У межах дослідження науковці проаналізували генетичні дані майже 15 тисяч дітей із нейророзвитковими порушеннями та понад 53 тисяч здорових людей. Вони вивчали некодуючі ділянки ДНК — ті, що не створюють білків, але регулюють роботу генів через РНК. Саме там і виявили мутацію в RNU2-2, який складається лише зі 191 нуклеотиду.

З’ясувалося, що цей синдром становить приблизно 10% усіх рецесивних розладів розвитку мозку, що є незвично високим показником. За поширеністю він наближається навіть до деяких домінантних порушень.

Мутація призводить до різкого зниження рівня U2-2 РНК — приблизно на 90%. Водночас наявність хоча б однієї здорової копії гена дозволяє організму компенсувати цей дефіцит.

Відкриття може мати практичне значення: воно допоможе точніше діагностувати розлади ще до народження дитини, а також дасть змогу сім’ям оцінити ризики під час планування вагітності. У майбутньому це також відкриває перспективи для розробки генної терапії, хоча наразі специфічного лікування не існує.

До слова, 4 тривожні нічні сигнали: проблеми зі сном як попередження про ризик деменції.

Стрілець Діана - pravdatutnews.com