Фото: pexels

Дослідження опублікували в журналі Scientific Reports.

Синдром Марфана у людей пов’язаний із порушеннями будови сполучної тканини. Він може спричиняти вивих кришталика, надмірний ріст кінцівок та небезпечне розширення аорти.

Міжнародна група науковців під керівництвом дослідників із Корнелльського університету описала випадок двох безпородних котів-братів. Кошенят забрали разом із притулку у США.

На можливий синдром Марфана вказували незвично довгі кінцівки та пальці тварин, а також нетипові пози під час сидіння. У віці приблизно чотирьох-п’яти місяців в обох котів стався двобічний вивих кришталиків.

Ще через кілька місяців у тварин виявили сильне розширення висхідної аорти та пролапс мітрального клапана — стан, за якого стулки клапана не можуть повністю закритися та прогинаються всередину передсердя.

Подібні ознаки використовують для діагностики синдрому Марфана у людей. Водночас частину критеріїв не вдалося застосувати до котів через анатомічні відмінності. На момент написання дослідження обидва коти вже померли від порушень, пов’язаних із синдромом.

Посмертне дослідження тканин показало характерні для синдрому Марфана зміни судин. Еластичні волокна середнього шару аорти були розташовані хаотично та фрагментовано, а стінка судини була тонкою і нееластичною. В одного з котів діаметр висхідної аорти майже втричі перевищував норму.

Аналіз скелетів також показав значне видовження кісток. У одного з братів променева, великогомілкова та п’ясткові кістки були майже в півтора раза довшими за типові показники для котів такого віку та розміру.

У людей синдром Марфана спричиняють патогенні варіанти гена FBN1, який відповідає за вироблення білка фібриліну-1. Цей білок бере участь у формуванні еластичних волокон сполучної тканини, зокрема в стінках судин, зв’язках і структурах, які утримують кришталик ока.

Дослідження геномів показало, що обидва коти мали мутації в гені FBN1. Їх не виявили ні в майже 200 випадково відібраних безпородних котів, ні в базі геномів понад тисячі представників котячих.

У мишей подібна мутація призводить до загибелі ще до народження. Однак у цих котів, як показав аналіз, утворювалася невелика кількість функціонального фібриліну-1. Це, ймовірно, дозволило їм дожити до дорослого віку.

Дослідники припускають, що коти могли отримати по дві копії мутантного гена внаслідок близькоспорідненого схрещування. На це вказала наявність багатьох генів в однакових варіантах, що може свідчити про спорідненість батьків.

Водночас поки невідомо, чи може синдром виникати у котів, які мають лише одну копію мутантного гена. Науковцям також не вдалося отримати генетичні дані батьків та інших кошенят із приплоду, тому точний механізм успадкування захворювання залишається невстановленим.

За словами дослідників, цей випадок розширює знання про спадкові захворювання котів і водночас демонструє схожість проявів синдрому Марфана у різних ссавців.

Стрілець Діана - pravdatutnews.com